Ce sont très souvent les parents ou le médecin qui suspectent une anomalie en raison de la présence d’une masse abdominale volumineuse et le plus souvent unilatérale. Si les patients souffrent parfois de douleurs abdominales, d’hypertension, de fièvre, d’hématurie (sang dans les urines) et d’anémie (dans 10 % à 20 % des cas), la tumeur se développe le plus souvent, sans signe associé, chez un enfant en bon état de santé générale.

Cette masse est le plus souvent découverte de façon fortuite à l’occasion du bain ou de l’habillage ou lors d’une consultation. Elle se développe rapidement avec un examen parfois normal quelques semaines avant. Le néphroblastome est souvent une tumeur très volumineuse qui envahit tout le rein. Elle est fragile et peut se rompre avec un risque de dissémination des cellules cancéreuses dans la région.

Il n’existe pas de marqueur biologique permettant de porter le diagnostic de néphroblastome. Un prélèvement d’urine permet d’écarter la possibilité d’une infection urinaire. Si le niveau des catécholamines dans les urines, qui est altéré dans un autre cancer appelé neuroblastome, est normal, alors la piste du néphroblastome se resserre.

Le diagnostic du néphroblastome repose sur un bilan d’imagerie réalisé en urgence afin de débuter le traitement le plus rapidement possible. Il permet de confirmer la présence d’une tumeur et de la localiser. L’échographie montre une masse tumorale interne au rein et qui en déforme les contours et permet de déterminer si un seul rein ou les deux sont touchés. Le scanner permet de confirmer les données de l’échographie et de rechercher la présence de métastases (poumons, foie, etc.). Dans plus de 90 % des cas, les images sont si typiques qu’elles sont suffisantes pour établir un diagnostic de néphroblastome. Le traitement débutera sur la base de ces éléments, sans analyse histologique. 

Dans de rares cas, si les clichés sont atypiques et que le radiologue, en accord avec l’équipe d’oncologie pédiatrique, soupçonne un autre type de tumeur (en raison d’un âge plus élevé que la moyenne, d’une imagerie inhabituelle de la tumeur ou de résultats sanguins anormaux...), il réalise une biopsie écho-guidée par voie lombaire. Cette analyse n’est pas systématique. Elle est pratiquée en cas de doute sur le diagnostic. 

Une IRM peut compléter ce dispositif diagnostique. Elle produit des images différentes de la tumeur mais nécessite un certain délai car elle nécessite souvent d’être réalisée sous anesthésie générale. Ce délai est souvent trop long, compte tenu de l’urgence diagnostique de ce cancer qui doit être pris en charge souvent dans un délai de quelques jours après le diagnostic.

Le bilan d’extension de la maladie à la recherche de métastases comprend une radiographie et un scanner thoracique systématiques car le poumon est la localisation la plus fréquente en cas de métastases.

L’échographie abdominale effectuée pour le diagnostic permet elle, de rechercher la présence de métastases éventuelles dans le foie, seconde localisation la plus fréquente. Les autres localisations comme les os, le cerveau, ou les ganglions du médiastin sont très rares.

En général, des métastases sont retrouvées dans environ 15-20 % des cas.

Le diagnostic sera définitif après la chirurgie destinée à retirer complètement la tumeur rénale et permettant d’analyser le tissu prélevé. Le néphroblastome est confirmé dans plus de 90 % des cas. Dans les cas restants, il s’agit en fait d’un autre type de cancer du rein (carcinomes rénaux, sarcomes à cellules claires, tumeur rhabdoïde, tumeur de Bolande…). Cette exérèse permet d’effectuer un examen anatomopathologique de la tumeur et d’en décrire la composition cellulaire et moléculaire pour établir un pronostic plus précis et d’adapter le traitement post- opératoire en fonction du risque évolutif.

L’acte chirurgical permet également de prélever des ganglions locorégionaux (jusqu’à 7 dans la mesure du possible, incluant les ganglions les plus proches du rein malade et d’autres le long des gros vaisseaux du ventre) pour y rechercher des cellules cancéreuses et ainsi diagnostiquer éventuellement une dissémination régionale de la maladie, au-delà du rein.

Le pronostic dépend du niveau de risque et du stade de la maladie, eux-mêmes déterminés essentiellement par la localisation du cancer au moment du diagnostic (un rein, deux reins, présence de métastases), son histologie (caractéristiques cellulaires de la tumeur) et la réponse à la chimiothérapie pré-opératoire (réduction de la tumeur et des métastases éventuelles).

Une double lecture

Afin d’optimiser le diagnostic, les clichés d’imagerie sont analysés deux fois. Une seconde lecture est systématiquement effectuée pour l’ensemble des 29 centres d’oncologie experts en cancers pédiatriques de la Société Française de lutte contre les Cancers et les leucémies de l’Enfant et de l’adolescent (SFCE).

 

Depuis 2019, les imageries réalisées pour le diagnostic et après la chimiothérapie préopératoire, sont soumises à un radiologue expert dans l’un des 7 centres SFCE (Institut Curie, CHU de la Timone à Marseille, CHU de Rennes et CHU de Strasbourg, Toulouse, Clermont-Ferrand, Lille) pour tout nouveau patient atteint de tumeur rénale. Cette double lecture permet de mieux distinguer les tumeurs localisées et la présence de métastases, évitant de sous-traiter ou sur-traiter certains patients, ou encore de mieux préciser le risque de rupture tumorale au moment de la chirurgie.

 

Pour les pièces anatomo-pathologiques, deux anatomopathologistes de centres différents analysent les pièces opératoires pour s’assurer de la concordance des résultats.

3 niveaux histologiques de risque différents

Les niveaux de risque sont établis selon le type histologique et la réponse à la chimiothérapie pré-opératoire :

• Les tumeurs à bas risque peuvent contenir jusqu’à trois types cellulaires au sein de la tumeur au diagnostic : blastémateux (cellules indifférenciées), épithélial (ressemblant aux cellules des glomérules et tubules rénaux) ou stromal (tissu de soutien). Toutes les composantes sont totalement détruites par la chimiothérapie pré-opératoire (on parle de nécrose tumorale). Elles représentent environ 8 % des cas ;
• Les tumeurs de risque intermédiaire contiennent les mêmes types cellulaires que celles à bas risques. Elles ont régressé mais n’ont pas disparu à la suite de la chimiothérapie préopératoire ou les métastases ont résisté à ce traitement. Elles représentent environ 80 % des cas ;
• Les tumeurs à haut risque renferment majoritairement des cellules blastémateuses ou présentent un amoncellement de cellules difficilement caractérisables (anaplasie). Ces formes agressives et défavorables représentent environ 12 % des cas. Le taux de guérison est plus faible que pour les niveaux de risque précédents mais varie selon le stade auquel est découvert le cancer.

Les 5 stades

Les néphroblastomes sont aussi classés en 5 stades, sachant qu’une même tumeur peut cumuler deux stades différents :

• Stade I (environ 50 % des cas) : tumeur de bon pronostic bien localisée à l’intérieur du rein et ayant été retirée chirurgicalement en totalité.
• Stade II (environ 20 % des cas) : tumeur étendue à la surface du rein, mais de bon pronostic car retirée chirurgicalement en totalité.
• Stade III (environ 15 % des cas) : tumeur à la surface du rein et incomplètement retirée après la chirurgie, ou caractérisant une rupture de tumeur, un envahissement ganglionnaire ou un envahissement des organes attenants.
• Stade IV (environ 15 à 20 % des cas) : métastases au niveau du poumon, du foie ou plus rarement des os.
• Stade V (environ 7 % des cas) : atteinte des deux reins.

Ce dossier a été réalisé grâce au concours du Dr Arnauld Verschuur, pédiatre-oncologue, Service d’Hématologie- Oncologie Pédiatrique à l’Hôpital d’Enfants de la Timone à Marseille et du Dr Claudia Pasqualini, pédiatreoncologue à l’Institut Gustave Roussy à Villejuif.