La découverte fortuite

Dans 20 % des cas, le myélome multiple est asymptomatique. Dans cette situation ou lorsque la maladie, peu évoluée, n’entraîne pas encore de manifestations physiques, la découverte d’un myélome peut être fortuite avec comme point de départ un bilan sanguin de routine qui révèle des anomalies (voir ci-dessous).

Les signes révélateurs CRAB

Il existe différents signes révélateurs. Le médecin va en rechercher notamment quatre qui constituent les critères CRAB (C = calcium, R = rein, A = anémie et B = bone, os en anglais). Ceux-ci servent en partie à orienter la prise en charge qui consistera à débuter un traitement ou à mettre en place une surveillance active du patient.

C pour hypercalcémie

L’hypercalcémie signifie un taux de calcium sanguin anormalement élevé. Elle est liée à une libération excessive de calcium dans le sang lors de la destruction osseuse. Elle est responsable de manifestations telles que des douleurs abdominales, des nausées, des vomissements et peut provoquer des troubles cardiaques.

R pour insuffisance rénale

Le myélome peut altérer le fonctionnement des reins ; d’une part en raison des anticorps circulant dans le sang qui, lors de la filtration au niveau des reins, peuvent y former un dépôt, et d’autre part en raison du calcium issu de la destruction de l’os qui peut également s’y accumuler. Dans ce cas, la capacité de filtration des reins diminue, entraînant divers troubles assez généraux (fatigue, perte de poids, nausées, démangeaisons). L’insuffisance rénale survient quand les reins ne sont plus capables d’assurer leur rôle, essentiel, d’épuration de l’organisme.

A pour anémie

L’anémie, c’est-à-dire un déficit de globules rouges dans le sang, se manifeste par une fatigue importante, un essoufflement et parfois des vertiges. Chez les personnes atteintes d’un myélome, l’anémie est due à une diminution de la production de globules rouges par la moelle osseuse ainsi que celle de la synthèse par le rein d’une hormone appelée érythropoïétine.

B pour atteintes osseuses

Au début de la maladie, il est courant, mais pas systématique, que la personne ressente des douleurs osseuses, en particulier au niveau de la colonne vertébrale. Des fractures spontanées peuvent survenir. Ces atteintes osseuses sont dues à une fragilisation de l’os. Les tassements de vertèbres peuvent être à l’origine d’une sciatique, qui se manifeste par une douleur vive partant d’une fesse et irradiant vers l’arrière de la jambe, ou d’une cruralgie, dans laquelle la douleur se propage de la hanche au devant de la cuisse jusqu’au genou.

La présence d’au moins l’un de ces quatre signes engendre généralement le début d’une démarche diagnostique.

Le diagnostic

Le diagnostic repose sur plusieurs examens qui confirment la présence d’un myélome et en précisent ses caractéristiques afin d’orienter, selon l’état de santé global du patient, les décisions thérapeutiques.

• L’électrophorèse des protéines permet de mettre en évidence, à partir d’un prélèvement de sang ou d’urine, une présence en trop grande quantité d’un même type d’immunoglobulines ; on parle de « pic monoclonal ».
• Le dosage dans le sang de la créatinine permet de savoir si le fonctionnement du rein est altéré.
• Le myélogramme est une analyse au microscope des cellules de la moelle osseuse prélevées lors d’une ponction médullaire réalisée dans le sternum ou la crête iliaque. Les plasmocytes sont comptés et leurs caractéristiques observées. Une analyse génétique des plasmocytes complète cet examen afin d’identifier les anomalies génétiques présentes dans les cellules cancéreuses.
• Différents examens d’imagerie (radiographie du squelette, Imagerie par Résonance Magnétique (IRM) du bassin et du rachis, scanner osseux) permettent d’établir un bilan radiographique du squelette qui localise de façon la plus exhaustive possible toutes les atteintes osseuses. Des examens d’imagerie complémentaires (tomodensitométrie) peuvent être prescrits, au cas par cas.

Des marqueurs pronostiques

Le taux de β-2 microglobuline, une protéine produite notamment par les plasmocytes, est un marqueur important de l’agressivité de la maladie. Plus il est élevé, plus la maladie est agressive.

Grâce aux progrès en génétique, des modifications au niveau de chromosomes présents dans les noyaux des plasmocytes anormaux peuvent être mises en évidence. Ces altérations chromosomiques, liées à la maladie, peuvent être de différentes natures : des échanges de matériel génétique entre les chromosomes 4 et le 14, une absence du chromosome 13 ou encore des changements au niveau du chromosome 14.

Ce dossier a été réalisé grâce au concours du Professeur Hervé Avet-Loiseau, médecin à l’Institut universitaire du cancer de Toulouse et du Docteur Benoît Tessoulin, médecin au centre hospitalier de Nantes.