Les cancers touchent chaque année en France environ 2 500 enfants et adolescents de moins de 18 ans, parmi lesquels la moitié concerne des enfants de moins de cinq ans. D’importants progrès ont été réalisés ces dernières décennies – le taux de survie de ces jeunes patients dépasse aujourd’hui les 80 % – mais la maladie reste beaucoup trop lourde à porter pour les jeunes patients et leur famille et il est évidemment capital d’encore alléger ce fardeau. Dans ce but, une grande partie de la communauté scientifique se focalise sur le décryptage des origines génétiques des tumeurs qui surviennent chez les plus jeunes. En la matière, l’analyse de grandes séries de patients permet de générer des données intéressantes, comme le montre l’étude publiée dernièrement par des chercheurs nord-américains.

Pourquoi les origines génétiques de ces tumeurs sont-elles si importantes ? Tout d’abord parce qu’elles sont souvent spécifiques, c’est-à-dire différentes des mutations retrouvées chez les adultes, y compris pour un même cancer. Ensuite parce que les tumeurs qui surviennent chez les enfants sont, en moyenne, caractérisées par un nombre plus restreint de mutations que les tumeurs de l’adulte. De ce fait, ces mutations identifiées constituent des cibles potentiellement très sensibles et « stratégiques ». Enfin, l’exploration des anomalies génétiques des tumeurs des enfants est aussi motivée par la sous-représentation des jeunes patients dans les essais cliniques de médecine de précision : savoir si la tumeur d’un jeune patient comporte telle ou telle mutation est une condition sine qua non pour qu’il intègre ensuite un essai dont le but serait de tester l’efficacité d’une thérapie ciblée.

Dans leur publication, les chercheurs ont réalisé l’analyse du génome de plus de 1 200 tumeurs pédiatriques représentant un total de 49 types tumoraux. Leurs résultats ont permis de mettre en évidence l’existence de nouvelles mutations dans des gènes « bien connus des services » (ALK et BRAF, notamment) et qui pourraient ouvrir la porte de certains traitements ciblés. Au-delà des résultats exploitables à moyen terme, cette étude a aussi permis de réunir des données qui, pour certains cancers rares, sont particulièrement difficiles à obtenir. Pour une meilleure mise en commun des efforts de recherche, les auteurs ont mis l’ensemble de leurs résultats dans une base de données libre, à la disposition de la communauté scientifique.

Cette démarche de libre circulation des données, le projet GENIE l’a aussi intégrée dans ses principes : initié par huit centres de lutte contre le cancer à travers le monde, ce projet consiste à rassembler les données génomiques de 19 000 patients qui ont bénéficié, au cours de leur prise en charge, d’un séquençage de leur tumeur. La base rassemble 59 types tumoraux et ouvre, elle aussi, des perspectives de recherche clinique considérables.

R. D.

Source : Chmielecki, J. et al ; Genomic Profiling of a Large Set of Diverse Pediatric Cancers Identifies Known and Novel Mutations across Tumor Spectra; Cancer research; janvier 2017