Pour les déceler et mettre en place une prise en charge spécifique, la France s'est dotée d'un dispositif national d'oncogénétique, piloté depuis 2005 par l'Institut national du cancer (INCa). Le bilan de l'activité 2012 dressé par l'INCa confirme la montée en puissance continue de ce dispositif.

La recherche d'une origine familiale d'un cancer est effectuée notamment en cas d'une survenue à un âge précoce ou lorsque plusieurs cas sont repérés dans une même branche familiale (paternelle ou maternelle). Ce diagnostic s'effectue en France à travers un réseau de 48 établissements de santé, organisant des consultations dans 83 villes de France métropolitaine et des départements d'outre-mer, complété par 25 laboratoires d’oncogénétique, qui analysent les échantillons sanguins prélevés sur certaines personnes à l'issue des consultations.

En 2012, 43 720 consultations d’oncogénétique ont été réalisées (+ 9,0 % par rapport à 2011), permettant de dresser un bilan pour plus de 17 800 nouvelles familles. Comme le note le rapport de l'INCa, « l’augmentation continue du nombre de nouvelles familles révèle qu’il existe encore des familles à haut risque génétique non prises en charge par le dispositif ». Selon ce même rapport, une personne sur deux obtient une consultation en moins de 7 semaines, un délai stable depuis 2009 malgré la hausse continue de la demande.

Les consultations d'oncogénétique ont débouché pour plus de 13 200 personnes sur la réalisation d'un test génétique à la recherche d'un gène de prédisposition, ainsi que pour plus de 6 100 personnes de leur famille. Ces tests ont permis d'identifier en 2012 plus de 5 100 personnes présentant un risque de développer un cancer. Au total, depuis 2003, 37 601 personnes porteuses d’une mutation les prédisposant héréditairement à un cancer ont été identifiées en France grâce au dispositif national d'oncogénétique. Parmi les trois anomalies génétiques les plus fréquentes, on note :

• une mutation touchant les gènes BRCA1/2, qui augmente le risque de développer un cancer du sein et/ou de l'ovaire (40 % des cas identifiés depuis 2003) ;
• une mutation caractéristique du syndrome de Lynch, qui prédispose au cancer colorectal ou de l'endomètre (15 % des cas) ;
• une mutation du gène APC indiquant une polypose recto-colique familiale, facteur de risque pour le cancer colorectal (5 % des cas).

G.F.

Source : Synthèse de l’activité d’oncogénétique 2012 - Consultations et laboratoires. INCa, décembre 2013, disponible en téléchargement ici.