Pour mieux comprendre ce phénomène, une équipe de médecins américains menée par le Dr William Carroll de l'université de New York a décodé le patrimoine génétique d'enfants malades, à la recherche de mutations qui pourraient être à l'origine de leur rechute. Les médecins ont recueilli chez dix enfants malades des échantillons de moelle osseuse à trois moments de la prise en charge : lors du diagnostic, après la chimiothérapie et suite à une rechute.

Ils ont identifié 20 mutations génétiques absentes au moment du diagnostic et présentes après la rechute, ce qui indique qu'elles ont été acquises au fil du traitement. Deux enfants présentaient notamment des mutations sur un même gène. Les chercheurs se sont donc intéressés à cette région du chromosome 10 en poursuivant l'analyse chez 61 patients ayant fait une rechute : cinq d'entre eux portaient également des mutations sur ce même gène. De plus, celles-ci sont associées à une rechute rapide, dans les trois ans après le diagnostic initial.

Le repérage de ce gène, probablement impliqué dans les mécanismes de résistance à la chimiothérapie qui entraînent les rechutes, permettra d'identifier les enfants présentant un fort risque de rechute. Les médecins pourront alors modifier le protocole thérapeutique. L'équipe du Dr Carroll envisage également de nouvelles thérapies ciblant cette anomalie génétique pour empêcher les rechutes.

G.F.

Source : J.A. Meyer et al. Relapse-specific mutations in NT5C2 in childhood acute lymphoblastic leukemia. Nature Genetics. En ligne le 3 février 2013.