Les caractéristiques de ces tumeurs étant assez peu définies, leur diagnostic est souvent difficile. Confrontées à ce problème, deux équipes de chercheurs se sont penchées sur les tumeurs « inclassables » de certains patients, pour en dresser un tableau plus précis.

De manière totalement indépendante, les deux équipes, lyonnaise et parisienne, ont analysé des échantillons tumoraux qui n’avaient jusqu’alors pas pu être associés à un sous-type de sarcome connu. Les chercheurs lyonnais ont réalisé des analyses microscopiques approfondies alors que l’équipe de l’Institut Curie à Paris a analysé les profils moléculaires détaillés d’une trentaine de ces sarcomes « indifférenciés » grâce à une approche de séquençage à haut débit.

Dans les deux équipes un regroupement semblait se dégager autour de cas de sarcomes qui avaient évolué dans le thorax des patients. En comparant leurs données, les chercheurs ont pu montrer que l’unité observée au niveau clinique existait aussi au niveau microscopique comme au niveau génétique. En recherchant des cas similaires à travers de nombreux établissement hospitaliers, les chercheurs sont parvenus à identifier 19 patients partageant ces caractéristiques. Dans tous les cas les tumeurs étaient assez grosses, comprimant les voies respiratoires et progressant rapidement, et un gène en particulier (SMARCA4) était inactivé alors qu’un autre, SOX2, était, au contraire, très exprimé. Si ces informations ne permettent pas encore d’envisager des traitements ciblés, elles enrichissent considérablement les outils de diagnostic, une question particulièrement délicate en ce qui concerne les sarcomes.

R.D.

Sources : communiqué de presse INSERM ; Le Loarer, F. et al ; SMARCA4 inactivation defines a group of undifferentiated thoracic malignancies transcriptionally related to BAF-deficient sarcomas; Nature Genetics; 7 septembre 2015