Récurrente et ressentie aussi la nuit, elle siège le plus souvent au niveau de l’os touché par la tumeur. Lorsque celle-ci compresse des organes voisins, la douleur peut aussi être ressentie à distance de la lésion. Une tumeur qui se développe au niveau d’une vertèbre peut par exemple comprimer des nerfs et provoquer des douleurs identiques à celles provoquées par une sciatique. Il faut souligner qu’une douleur osseuse qui persiste et sans cause évidente est anormale chez les enfants et les jeunes adultes. Face à ce symptôme, il est ainsi recommandé de consulter un médecin.

En plus de la douleur, la masse cancéreuse présente à l’intérieur ou autour des os peut être à l’origine d’un gonflement. Certains sarcomes osseux forment donc des boules qui grossissent rapidement. D’autres, soit parce qu’ils évoluent lentement soit parce qu’ils siègent sur un os profond (bassin, vertèbre…), ne seront palpables que très tardivement. Comme l’os est affaibli par le développement de la tumeur, il peut se produire des fractures spontanées ou consécutives à un léger traumatisme.

C’est à cette occasion que le médecin peut identifier le sarcome.

Autres retentissements qui rendent plus difficile le diagnostic : une masse cancéreuse au niveau du bassin peut se manifester par des troubles de la miction et de la défécation, une tumeur atteignant une côte peut occasionner des problèmes respiratoires...

D’autres manifestations telles que la fièvre ou une fatigue sont rarement présents au moment du diagnostic, ce qui peut rassurer à tort.

Pour orienter le diagnostic, les radiologues étudient plusieurs images : échographie, scanner et imagerie par résonance magnétique (IRM). L’IRM constitue l’examen d’imagerie clef pour s’assurer qu’il s’agit bien d’une tumeur agressive. Même si les images permettent de poser le diagnostic de sarcome osseux de façon quasi-certaine, la réalisation d’une biopsie est toujours nécessaire. L’analyse au microscope d’un échantillon de tissu prélevé lors de la biopsie permet la confirmation du diagnostic de sarcome. Pour les sarcomes osseux, il s’agit le plus souvent d’une biopsie chirurgicale sous anesthésie générale qui est décidée dans le cadre d’une réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP) et réalisée en milieu spécialisé. Le chirurgien réalise une incision sur la peau de sorte à obtenir le trajet le plus direct possible jusqu’à la zone du prélèvement. Cette démarche réduit le risque de dissémination des cellules cancéreuses.

Le fragment d’os prélevé est envoyé dans un laboratoire spécialisé. L’examen anatomopathologique permet d’identifier avec précision le type, voire le sous-type du sarcome et d’orienter le choix thérapeutique.

Il permet aussi de prédire l’agressivité du sarcome. Grâce aux progrès de la biologie moléculaire, il est aussi possible d’identifier les altérations du matériel génétique qui sont à l’origine du développement de la maladie. Aujourd’hui, ce sont 40 % des sarcomes que l’on peut caractériser par une modification spécifique de l’ADN. Dans 90 % des cas de tumeur d’Ewing, on retrouve la même translocation d’ADN, c’est-à-dire un échange de matériel génétique entre les chromosomes 11 et 22.

Pour visualiser l’extension de la tumeur à distance et localiser d’éventuelles métastases, le médecin prescrit une scintigraphie osseuse, une radio pulmonaire et un scanner thoracique.

Des métastases sont présentes dès le diagnostic chez 10 à 20 % des patients atteints d’ostéosarcome et 20 % chez les patients atteints de sarcome d’Ewing.

Pour les ostéosarcomes, plusieurs facteurs pronostiques doivent être pris en compte :

• la localisation initiale de la tumeur ;
• la taille de la tumeur ;
• la présence de métastases.

Pour les ostéosarcomes et le sarcome d’Ewing, le taux de survie pour les formes localisées, c’est-à-dire ne présentant pas de métastases, à cinq ans est de l’ordre de 70 %. En revanche, en cas de détection de micrométastases pulmonaires lors du bilan d’extension, ce taux peut chuter à 30 % en fonction de nombreux paramètres comme le sous-type histologique, la taille ou encore le nombre de métastases. La recherche s’attelle à mettre au point des solutions thérapeutiques pour lutter contre ces métastases.

Ce dossier a été réalisé grâce au concours du Pr Dominique Heymann, Directeur du laboratoire « Physiopathologie de la Résorption Osseuse et Thérapie des Tumeurs Osseuses Primitives », UMR 957 (Inserm, Université de Nantes, CHU de Nantes) et du Pr François Gouin du service orthopédie / traumatologie (CHU de Nantes).