Back to top
Intro donation

Contribuer

à la recherche sur le cancer

Contribuer à la recherche sur le cancer :

Contribuer à la recherche sur le cancer :

Don ponctuel
Don mensuel
Punctual donation buttons
regular_donation

Cancer et hérédité

Connaître son risque héréditaire

Lorsque la fréquence des cancers dans une même famille est forte, a fortiori lorsqu’il s’agit toujours du même type de tumeur, des consultations d’oncogénétique permettent d’évaluer le risque familial.

Quand consulter ?

C’est souvent le cancérologue ou un autre médecin spécialiste (gynécologue, gastroentérologue…) qui propose la consultation d’oncogénétique à son patient, lorsque l’histoire familiale paraît évocatrice d’un risque génétique. 

Dans le cas où une personne non malade pense qu’il existe un risque accru dans sa famille, elle peut en parler à son médecin traitant qui l’orientera si besoin vers une consultation spécialisée.

Certaines situations motivent particulièrement le recours à un conseil génétique spécialisé :

  • lorsque trois cas de cancers de même localisation (sein, côlon…) sont retrouvés chez des personnes apparentées dans une même branche parentale ;
  • lorsque deux cas de cancers sont retrouvés chez des personnes apparentées au premier degré avant 50 ans, ou dès que l’un d’eux s’est produit à un âge précoce (avant 40 ans) ou encore dès que l’un d’eux était un cancer du sein ayant touché les deux seins à la fois (bilatéral) ou ayant pris une forme multifocale (plusieurs tumeurs) ;
  • lorsqu’un seul cas de cancer existe mais qu’il est survenu précocement, même sans autres antécédents familiaux : cancer du sein avant 40 ans, cancer du côlon avant 50 ans, cancer de l’ovaire avant 70 ans ;
  • lorsque plusieurs cas de cancers sont apparus chez une même personne (syndromes de tumeurs primitives multiples) de la famille ;
  • lorsque le cancer est d’emblée bilatéral dans les organes doubles ou lorsque plusieurs tumeurs apparaissent simultanément au sein du même organe (sein, rein) ;
  • lorsqu’un cancer associé à une maladie prédisposante (polypose rectocolique familiale, ataxie télangiectasie…) existe dans la famille.

Pourquoi consulter ?

L’accumulation de plusieurs cancers dans une même famille n’est pas obligatoirement liée à une origine génétique.

Et même lorsqu’une mutation qui augmente le risque de cancer est présente dans une famille, elle n’est pas systématiquement portée par tous les membres de cette famille.

Les consultations d’oncogénétique permettent aux personnes concernées de faire le point sur ce risque. Ce sont des consultations spécialisées assurées par des médecins spécialistes (les oncogénéticiens). Elles ont pour but d’accompagner les personnes dont l’histoire familiale suggère un risque génétique en apportant de l’information, une prise en charge, de l’écoute et du soutien. Elles mettent en œuvre une investigation médicale et la réalisation de tests génétiques dont l’objectif est de faire un bilan des éventuelles prédispositions familiales.

Ces consultations se déroulent principalement dans les centres de lutte contre le cancer et les centres hospitalo-universitaires. Au total, elles sont accessibles dans plus de 80 villes en France.

Lorsque l’origine génétique du cancer peut être écartée, cela permet souvent au patient et à sa famille d’être rassurés sur l’existence d’un déterminisme génétique majeur. Dans le cas contraire, les personnes effectivement prédisposées génétiquement se voient proposer une prise en charge prophylactique ou surveillance adaptée, plus étroite. Celle-ci permettra, si un cancer se développe, de le prendre en charge plus précocement, et donc d’avoir de meilleures chances de guérison.

Les consultations d'oncogénétique en France

Les consultations d’oncogénétique sont proposées depuis 2003. Aujourd’hui, elles sont dispensées dans 122 sites en France, réparties dans 83 villes.

 

Les tests prescrits à l’occasion de ces consultations sont réalisés au sein de 25 laboratoires experts en analyse génétique. En 2012, plus de 43 000 consultations ont été dispensées. Elles ont abouti à la réalisation de plus de 58 800 tests génétiques concernant près de 20 000 personnes.

 

Parmi elles, environ 5 000 personnes ont été identifiées comme porteuses d’une mutation génétique à risque tumoral. Les gènes les plus fréquemment identifiés sont les mutations des gènes BRCA (lié au cancer du sein et des ovaires) et MMR (lié au cancer colorectal).


La première consultation d’oncogénétique

La première consultation est l’occasion pour le patient d’exposer les motivations de sa démarche et ses interrogations quant à son histoire familiale.

Ensuite, tous les éléments qui permettent d’évaluer le risque réel sont recueillis par l’équipe médicale.

Pour cela, l’oncogénéticien établit l’arbre généalogique du patient : il retrace l’histoire familiale en recueillant toutes les données concernant sa famille du premier degré (enfants, parents, frères et sœurs) et du deuxième degré (petits-enfants, grands-parents, oncles et tantes). Sont repérées les personnes qui ont déjà eu un cancer en détaillant l’âge de survenue, la nature de la maladie… Pour faciliter ce travail, il est recommandé de pré- parer l’entretien et d’apporter des données aussi précises que possible au généticien.

Il est parfois nécessaire de vérifier ou de préciser les données médicales de certains membres de la famille. Dans ce cas, un accord doit être demandé à chacun d’entre eux (ou à leurs ayant-droits). Enfin, ce dernier dresse la liste des facteurs de risque de cancer auxquels le sujet est exposé dans sa vie quotidienne. L’ensemble de ces éléments permet d’évaluer le risque potentiel de cancer du patient qui vient consulter. Une prise en charge est alors proposée. Elle comporte principalement une surveillance médicale dont le rythme est adapté au risque encouru.

Dans certaines situations, la possibilité de réaliser un test génétique pourra être évoquée à l’issue de cette première consultation. Réaliser un test génétique n’est pas une démarche anodine. Avant de s’y engager, le patient doit être en mesure de prendre une décision réfléchie et éclairée. Il bénéficie pour cela des conseils et de l’information du médecin qui expose alors les modalités et les limites du test envisagé. Le patient n’est pas tenu de se prononcer immédiatement sur son souhait de réaliser l’examen : un délai de réflexion doit être respecté. Au terme de l’échange avec le médecin, le patient disposera de toutes les informations nécessaires pour réfléchir et se décider, ainsi que l’exige la loi du 7 juillet 2011 relative à la bioéthique et les décrets qui en découlent.

Un retentissement psychologique important

Dès la première consultation d’oncogénétique, la rencontre avec un psycho-oncologue peut être proposée au demandeur. Elle est systématiquement proposée lors de tests présymptomatiques, c'est- à-dire lorsque la mutation est déjà connue dans la famille.

 

En effet, la recherche de gènes de prédisposition au cancer est une démarche longue et qui peut avoir un impact psychologique. Ce spécialiste peut être consulté à tout moment dans le parcours. En le rencontrant et en dialoguant avec lui, il peut être plus facile pour le demandeur de mûrir ses décisions et de faire le point sur les enjeux liés au test génétique : quelles sont ses véritables attentes ? Quelles conséquences pourraient avoir chez lui un résultat positif, en particulier si une chirurgie prophylactique devait être discutée ? Doit-il informer les membres de sa famille ? etc.

 

Le psycho-oncologue est aussi là pour accompagner l’annonce du résultat. Qu’il soit positif ou négatif, il peut avoir un retentissement sur le demandeur.


Ce dossier a été réalisé avec le concours du Dr Pascal Pujol, CHU de Montpellier et 3C Hauts de Seine.