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En 2012, environ 5 000 personnes porteuses d'une mutation génétique à risque

Cancer et hérédité

L’altération de certains gènes au sein des cellules favorise le développement de cancers. Dans certains cas, ces anomalies sont transmises de façon héréditaire, d’une génération à l’autre. Elles induisent un risque familial de cancer accru par rapport au reste de la population qui concernerait 2 à 5 % des cancers diagnostiqués en France.

L’identification de ce risque plus élevé permet de proposer des mesures de dépistage et de prévention dont le bénéfice médical est aujourd’hui largement validé.

Le test génétique

Le principe du test génétique consiste à rechercher chez un individu les gènes dont les mutations sont connues pour augmenter le risque de cancer.

Ce test est envisagé lorsque le risque de cancer d’origine génétique est particulièrement élevé.

Il permet d’identifier les personnes porteuses d’une mutation et d’évaluer leur risque de développer un cancer. Selon le résultat de l’analyse, une surveillance adaptée est proposée. En fonction des situations familiales, un suivi spécifique peut être conseillé même si une mutation n'est pas retrouvée. Au total, il existe des tests pour 70 gènes de prédisposition.

Le déroulement

Le test génétique repose sur la recherche des mutations suspectées chez une personne porteuse de la maladie, qu’on appelle « cas index» : si le demandeur est malade, c’est son propre patrimoine génétique qui est étudié. Si le demandeur n’est pas malade, l’analyse doit être conduite chez un autre membre de la famille, malade. 


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